产前基因检测首登江城 无创取样准确率99.7%

　　（长江网 记者刘章立）随着基因科技的发展和临床应用，基因技术可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。据了解，无创DNA这一先进的产前检测技术已经正式被引进武汉，但目前湖北省仅有两三家医院拥有此项DNA检测前沿技术，武汉都市妇产医院作为其中一家，现正式启动“让千万家庭远离遗传出生缺陷”计划，希望通过无创DNA产前检测这一技术帮助更多家庭孕育健康宝宝。

　　无创DNA产前检测技术优势

　　在所有出生缺陷中，唐氏综合征是主要的疾病之一。孕妇长期在放射性污染环境下工作，自身患有免疫性疾病，病毒感染，遗传因素和高龄妊娠都是导致出生儿患有唐氏综合征的危险因素。这种疾病的发病率高达1/800-1/600，患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢等方面畸形，尚无有效的治疗方法，只能通过产前筛查和产前诊断来进行预防。而唐氏筛查虽然也能检查出这一疾病，但是准确率很低，很容易漏诊。一旦诊断出唐氏高危，还得再做一次无创DNA，很是麻烦，因而目前无创DNA检测技术被广泛应用。

　　武汉都市妇产医院的无创DNA产前检测技术通过采集孕妇外周血提取游离DNA，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。检测具体流程包括采血、将采集的血液进行样本处理、基因测序、生物信息分析、报告发放和解读。曾经有过自然流产史、年龄≥35岁、唐筛结果高危、夫妻有任何一方在有辐射的环境中工作等情况都是需要做无创DNA检测的人群。而羊水穿刺因创伤较大，且很容易造成流产等风险，已经逐渐被无创DNA所取代。

　　无创DNA检测流程

　　对比以往的检测方式，无创DNA产前检测技术具有准确、无创、安全等特点，具有早期规范完善的信息化管理流程及全面的质量管理体系等优势。它采用新一代的测序技术，在DNA水平上，采用新一代高通量测序技术，通过序列比对将这些染色体片段精确定位到每个染色体上，具有灵敏度高、特异性强、准确性高等特点，显着优于传统血清学唐筛。只抽取5ml母体外周血，检出率大于99.7%，同时也避免了胎儿宫内感染及孕妇流产。

　　无创DNA产前检测技术是目前最先进的筛查唐氏儿技术，只有正规的医疗机构才有资格进行使用。作为首家拥有此项先进染色体疾病检测的妇产专科医院，武汉都市妇产医院也希望通过“让千万家庭远离遗传出生缺陷”计划，让更多的家庭认识唐氏儿的危害性，并了解无创DNA产前检测，争取每一个家庭都能生出聪明健康的宝宝。

　　责编：江婧