15岁女孩不发育 "假小子"实是染色体少一截

　　“姑娘从小个头就比同龄孩子要矮一个头，已经15岁了还没开始发育，月经一直都没有来，在当地看过医生，没查出原因。”元月中旬，田巧萍导医接到信阳王女士的求助电话。记者多方打听后，找到了武汉协和医院内分泌科曾天舒教授。按照约定时间，王妈妈带着女儿婷婷来到了医院。

　　王妈妈告诉曾天舒，婷婷出生时就比较瘦小，后来个头也总是跟不上同龄孩子，上学后一直都是坐在第一排。一直认为是孩子挑食，营养跟不上。自从上学后，婷婷总要比同龄的女孩矮大半个头。想到自己和老公个子都不矮，有的孩子早长有的晚长，也就没有太在意。转眼就上初三了，身高只有1米4多，而且没有一点发育的迹象，在学校里经常被同学嘲笑。“她回家后经常一个人躲房间里哭，性格也变得越来越敏感。”说起女儿，王妈妈直叹气。

　　曾天舒仔细观察发现，婷婷虽然是女孩的穿着打扮，但是皮肤粗糙，看起来更像个男孩。“很可能是特纳氏综合征。”他建议先做个性激素、染色体等检查项目，等结果出来后再看。

　　5天后，记者陪同拿到结果的王妈妈和婷婷再次找到曾天舒。“婷婷有条染色体出了问题。”曾天舒说，正常人有23对染色体，其中包括一对性染色体，男性为XY，女性为XX。患有特纳氏综合征的人，缺乏一条X染色体或是其中一条染色体出了问题。这种病只影响女孩子，发病率约1/2500。

　　他强调，特纳氏综合征具有特殊的体征，如身材矮小、面部多痣、五官距离过远，性发育迟缓等，并伴有精神和智力发育落后。曾天舒说，并不是每个特纳氏综合征的病人表现都这么典型。有的病人并没有整条X染色体缺失，只是染色体结构方面发生异常，可能只是表现出个子矮，或是到了青春期没有性发育。婷婷就属于这种情况。

　　“是我把女儿耽误了，我应该早点带她来检查的。”王女士悔恨不已。“别太担心。可以通过注射生长激素来长个，注射雌性激素恢复女性的第二性征。”曾天舒说，由于先天基因的问题，孩子无法拥有正常的生育功能。

　　3天前，王女士给记者打来报喜电话，经过一个多月的激素治疗，女儿的月经已经如约而至。

　　女孩13岁还没来月经要查一查

　　曾天舒指出，特纳氏综合征对孩子的危害主要有三个方面：个头矮小和没有性发育，没有生育能力。尽管目前染色体异常疾病还没有很好的治疗方法，但通过及时检测，确定核型，给予不同染色体异常的病人适当的干预治疗，比如婷婷如果能早发现，通过雌激素及生长激素等治疗，会促进性发育，也可以让孩子长到正常身高。

　　他提醒说，家长应该留心观察孩子的身高变化，如果发现有问题，要第一时间带到医院的儿科或内分泌科就诊。尤其是女孩超过13岁还没有来月经，乳房也没有发育，要提高警惕，尽早到医院查明原因。

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