15岁女孩不发育 "假小子"实是染色体少一截

2017-03-22 15:18 来源: 武汉晚报
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  “姑娘从小个头就比同龄孩子要矮一个头,已经15岁了还没开始发育,月经一直都没有来,在当地看过医生,没查出原因。”元月中旬,田巧萍导医接到信阳王女士的求助电话。记者多方打听后,找到了武汉协和医院内分泌科曾天舒教授。按照约定时间,王妈妈带着女儿婷婷来到了医院。

  王妈妈告诉曾天舒,婷婷出生时就比较瘦小,后来个头也总是跟不上同龄孩子,上学后一直都是坐在第一排。一直认为是孩子挑食,营养跟不上。自从上学后,婷婷总要比同龄的女孩矮大半个头。想到自己和老公个子都不矮,有的孩子早长有的晚长,也就没有太在意。转眼就上初三了,身高只有1米4多,而且没有一点发育的迹象,在学校里经常被同学嘲笑。“她回家后经常一个人躲房间里哭,性格也变得越来越敏感。”说起女儿,王妈妈直叹气。

  曾天舒仔细观察发现,婷婷虽然是女孩的穿着打扮,但是皮肤粗糙,看起来更像个男孩。“很可能是特纳氏综合征。”他建议先做个性激素、染色体等检查项目,等结果出来后再看。

  5天后,记者陪同拿到结果的王妈妈和婷婷再次找到曾天舒。“婷婷有条染色体出了问题。”曾天舒说,正常人有23对染色体,其中包括一对性染色体,男性为XY,女性为XX。患有特纳氏综合征的人,缺乏一条X染色体或是其中一条染色体出了问题。这种病只影响女孩子,发病率约1/2500。

  他强调,特纳氏综合征具有特殊的体征,如身材矮小、面部多痣、五官距离过远,性发育迟缓等,并伴有精神和智力发育落后。曾天舒说,并不是每个特纳氏综合征的病人表现都这么典型。有的病人并没有整条X染色体缺失,只是染色体结构方面发生异常,可能只是表现出个子矮,或是到了青春期没有性发育。婷婷就属于这种情况。

  “是我把女儿耽误了,我应该早点带她来检查的。”王女士悔恨不已。“别太担心。可以通过注射生长激素来长个,注射雌性激素恢复女性的第二性征。”曾天舒说,由于先天基因的问题,孩子无法拥有正常的生育功能。

  3天前,王女士给记者打来报喜电话,经过一个多月的激素治疗,女儿的月经已经如约而至。

  女孩13岁还没来月经要查一查

  曾天舒指出,特纳氏综合征对孩子的危害主要有三个方面:个头矮小和没有性发育,没有生育能力。尽管目前染色体异常疾病还没有很好的治疗方法,但通过及时检测,确定核型,给予不同染色体异常的病人适当的干预治疗,比如婷婷如果能早发现,通过雌激素及生长激素等治疗,会促进性发育,也可以让孩子长到正常身高。

  他提醒说,家长应该留心观察孩子的身高变化,如果发现有问题,要第一时间带到医院的儿科或内分泌科就诊。尤其是女孩超过13岁还没有来月经,乳房也没有发育,要提高警惕,尽早到医院查明原因。

  责编:江婧

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